В этом году на программе «Большие вызовы» школьники вместе с учеными компании «Генериум» работали над созданием генной терапии на основе вирусов для лечения миодистрофии Дюшенна.

Ребята вносят вклад в глобальные исследования по разработке терапии – они определяют эффективность вирусных частиц, которые выполняют функцию доставки гена.

Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, тяжелый тип мышечной дистрофии, которой чаще всего подвержены мальчики. Причиной заболевания является мутация гена белка дистрофина, который связывает мышечные волокна с внеклеточным матриксом. У детей прогрессируют повреждение и дегенерация мышц. Уже в возрасте 10–15 лет подростки с таким диагнозом не могут передвигаться самостоятельно, а только с помощью инвалидной коляски. В дальнейшем у них появляются проблемы с сердцем и дыханием – пациентам требуется респираторная поддержка.

Пока полностью вылечить болезнь Дюшенна невозможно – только замедлить развитие болезни. Поэтому сегодня многие ученые смотрят в сторону генной терапии, которая является высокоэффективным подходом для лечения тяжелых заболеваний, связанных с нарушением функции определенных генов.

Сейчас ученые разрабатывают такой метод для борьбы с миодистрофией Дюшенна. В основе терапии лежит технология доставки гена, кодирующего белок микродистрофин (укороченный дистрофин), с помощью аденоассоциированных вирусов. Чтобы создать препарат с таким механизмом действия, необходимо провести многочисленные исследования и испытания. К этой работе специалисты «Генериума» привекли участников программы «Большие вызовы».

«Больным, у которых нарушена структура гена, с помощью вируса доставляется здоровая копия гена. В рамках программы мы решали одну из задач этого глобального проекта. Ребята определяли эффективность аденоассоциированных вирусных частиц, которые и выполняют функцию доставки», – поясняет наставник проекта, научный сотрудник лаборатории генной терапии АО «Генериум» Дарья Бутенко. – Школьники работали  с культурами клеток. Ребята учились дифференцировать миобласты, создавая in vitro-модель мышечных волокон в чашке Петри. Это позволит проверить эффективность препарата на самых ранних этапах исследований».

Ребята трансдуцировали клетки и наблюдали за экспрессией закодированного в вирусы гена с помощью флуоресцентной микроскопии, проточной цитометрии и western blot-анализа.

«Я увлекаюсь биологией и химией, но особенно меня интересует генетика. Мне кажется, что каждому человеку, занимающемуся этой наукой, хочется помочь людям, чью болезнь не могут вылечить из-за нехватки знаний. Надеюсь, что в будущем наш препарат будет полезен и эффективен для больных и спасет много жизней», – поделилась Юлия Долгова из образовательного центра «Горностай».

Перед выпуском любой препарат должен пройти испытания на эффективность и безопасность в ходе доклинических, а затем и клинических исследований. И если подтвердится его эффективность и безопасность, лекарство будет зарегистрировано. В общей сложности такая комплексная работа занимает несколько лет. И школьники, работавшие на «Больших вызовах», смогут внести свой вклад в инновационную разработку.

НООС